МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
БОЛЕЗНЬ "КЛЕНОВОГО СИРОПА"
Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E71.0
Год утверждения (частота пересмотра): 2021
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Год окончания действия: 2023
ID: 385
Разработчик клинической рекомендации
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии "Российское общество неонатологов"
- Российское трансплантологическое общество
Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ
Список сокращений
БКС - болезнь кленового сиропа
ГЭБ - гематоэнцефалический барьер
КЩС - кислотно-щелочное состояние
ДНФГ-тест - тест с динитрофенилгидразином
МРТ - магнитно-резонансная томография
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЦНС - центральная нервная система
BCAA - branched-chainaminoacids (аминокислоты с разветвленной цепью: лейцин, изолейцин и валин)
BCKD - Branched-chainAlpha-ketoAcidDehydrogenase (комплекс ферментов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью)
Термины и определения
Гемодиализ - метод внепочечного очищения крови, во время которого происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, нормализация нарушений водного и электролитного балансов, при этом очищение крови осуществляется через искусственную мембрану с применением аппарата "искусственная почка".
Метаболический криз - критическое, угрожающее жизни состояние, спровоцированное неблагоприятными факторами, обуславливающими усиление процессов клеточного катаболизма с накоплением преимущественно лейцина и других аминокислот с разветвленной цепью и проявляющееся остро возникшей энцефалопатией, дистонией, судорогами, приступами рвоты, признаками отека мозга.
Перитонеальный диализ - метод внепочечного очищения крови, во время которого происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, нормализация нарушений водного и электролитного балансов, при этом очищение крови производится за счет смены специальных растворов в брюшной полости, а в качестве мембраны выступает брюшина пациента.
Цикл Кребса (цикл трикарбоновых кислот, цикл лимонной кислоты) - сложный циклический ферментативный процесс, при котором в организме происходит окисление пировиноградной кислоты с образованием углекислого газа, воды и энергии в виде АТФ, занимает центральное положение в общей системе обмена веществ и энергии живых организмов.
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Болезнь "кленового сиропа" (лейциноз) (БКС) - наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжелых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до легких форм, манифестирующих в подростковом возрасте [3, 4, 6, 10].
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Заболевание вызвано дефицитом комплекса ферментов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD - Branched-chainAlpha-ketoAcidDehydrogenase), обеспечивающим окислительное декарбоксилирование (второй этап катаболизма) аминоксилот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина (BCAA - branched-chainaminoacids). Этот мультиферментный комплекс, ассоциирован с внутренней мембраной митохондрий и состоит из 3 каталитических компонентов: E1 (состоит из 2-х отдельных субъединиц
