МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E75.2
Год утверждения (частота пересмотра): 2019
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Год окончания действия: 2021
ID: 318
Разработчик клинической рекомендации
- Ассоциация медицинских генетиков
- Союз педиатров России
Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ
Список сокращений
АГАЛ - альфа галактозидаза A
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
БФ - болезнь Фабри
КТ - компьютерная томография
ЛБН - лизосомные болезни накопления
МРТ - магнитно-резонансная томография
НПВС - нестероидные противовоспалительные средства
СКФ - скорость клубочковой фильтрации
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФЗТ - ферментная заместительная терапия
ХПН - хроническая почечная недостаточность
ЭКГ - электрокардиография
ЭНМГ - электронейромиография
Эхо-КГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
lyso-Gb3 - глоботриаозилсфингозин
Термины и определения
Ферментная заместительная терапия - лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантного фермента) пациентам с наследственным нарушением метаболизма.
Лизосомные болезни накопления - группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом.
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри - наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или отсутствием активности фермента
