Гражданский кодекс часть 1

Гематома - ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия - наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостаз - система свертывания крови

Гемостатическая терапия - терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия A - наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия B - наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы - антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма - исследование свертывающей системы крови

Коагулопатия - нарушение свертывания крови

Фактор свертывания крови - белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свертывание крови

Интегральные тесты - это лабораторные исследования, которые in vitro имитируют большинство физиологических процессов остановки кровотечения. Они не анализируют отдельные факторы свертывающей системы, а характеризуют конечный этап всего каскада свертывания - процесс превращение фибриногена в фибрин и образование фибринового сгустка.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Гемофилия - это сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII) - гемофилия A или фактора свертывания крови IX (FIX) - гемофилия B.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по X-сцепленному рецессивному пути наследования. Примерно у 70% пациентов имеется положительный семейный анамнез по заболеванию. Причиной гемофилии являются мутации гена, кодирующие FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27). В 30 - 35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Распространенность гемофилии в общей популяции составляет 1:10 000 населения. Гемофилия A (ГA) встречается чаще, чем гемофилия B (ГB), и составляет 80 - 85% общего числа случаев. Подавляющее большинство пациентов с гемофилией - мужчины. Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена одновременно от отца (с гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тернера и др.). У некоторых женщин, являющихся носительницами мутаций генов FVIII или FIX, также могут быть клинические проявления гемофилии [3].

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 - наследственный дефицит фактора VIII

D67 - наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX (табл. 1) [3, 6, 21].

Таблица 1. Классификация гемофилии по степени тяжести

Форма	Активность FVIII/FIX (норма 50 - 150%)	Клинические проявления
Тяжелая	< 1%	Дебют заболевания в раннем детском возрасте: рецидивирующий геморрагический синдром преимущественно гематомного типа (преимущественно спонтанные кровотечения)
Средней тяжести	1 - 5%
Легкая	> 5%	Кровотечения возникают после травм или при проведении инвазивных вмешательств

Около 60% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые и среднетяжелые формы заболевания, для которых характерны спонтанные геморрагические эпизоды (преимущественно гемартрозы и гематомы мягких тканей различных локализаций). Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клиническая картина

Основное проявление гемофилии - кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы (табл. 2). ГA и ГB имеют схожую клиническую картину [3, 16].

Таблица 2. Клинические проявления гемофилии

Виды кровотечений/кровоизлияний	Частота, %
Типичные
Гемартрозы крупных суставов	70 - 90
Гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани)	20 - 40
Кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые)	10
Гематурии	5 - 10
Жизнеугрожающие
В ЦНС	5
В ЖКТ
В области шеи/горла
Забрюшинные гематомы

Для тяжелой формы гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни с начала активного периода у ребенка (гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные.

Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни. Геморрагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм или при хирургическом лечении. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2. Диагностика

Многие рекомендованные методы диагностики заболевания и связанных с ним состояний имеют ограниченную доказательную базу (в соответствии с шкалами оценки УДД и УУР) по причине отсутствия посвященных им клинических исследований. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения, так как более эффективные и доказанные методы в настоящее время не разработаны.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи.

- Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания и семейного анамнеза у всех пациентов выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства [3, 16, 21].