Гражданский кодекс часть 1

21-гидроксилаза (P450c21, CYP21A2) - фермент надпочечникового стероидогенеза. Антитела (АТ) к данному ферменту являются специфическими иммунологическими маркерами аутоиммунной формы первичной надпочечниковой недостаточности.

Аддисонический (надпочечниковый) криз (АК; острый гипокортицизм; острая надпочечниковая недостаточность (ОНН)) - жизнеугрожающее осложнение надпочечниковой недостаточности (НН), возникающее при несоответствии уровня кортизола увеличенной потребности в нем.

Адренокортикотропный гормон (АКТГ) - гормон, который синтезируется адренокортикотрофами гипофиза и стимулирует синтез глюкокортикоидов и андрогенов коры надпочечников.

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС) - аутоиммунное поражение 2х и более эндокринных желез. Исключением аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС1), диагноз которого может быть подтвержден и при наличии 1го эндокринного аутоиммунного заболевания (эАИЗ), при условии либо выявления мутации AIRE, либо сочетания с кожно-слизистым кандидозом), которое может сопровождаться неэндокринными аутоиммунными заболеваниями (АИЗ).

Вторичная надпочечниковая недостаточность (2-НН) - заболевание гипофиза или гипоталамуса различного генеза, характеризующееся неспособностью произвести достаточное количество ГК и андрогенов.

Глюкокортикоиды (ГК) - гормоны, которые синтезируются пучковой зоной коры надпочечников и обеспечивают адаптацию организма к стрессовым факторам окружающей среды. Основным ГК является кортизол.

Корковое вещество (кора) надпочечника - наружная часть надпочечника, располагающаяся над его мозговым (внутренним) слоем, которая дифференцируется из интерреналовой ткани и состоит из трех зон: клубочковая, пучковая и сетчатая.

Минералокортикоиды (МК) - гормоны, которые синтезируются клубочковой зоной коры надпочечников и обеспечивают регуляцию водно-электролитного обмена и системного артериального давления (АД). Основным МК является альдостерон (А).

Множественный аутоиммунный синдром (МАС) - сочетание трех и более АИЗ (не обязательно эндокринных).

Надпочечник - парная железа внутренней секреции, расположенная в забрюшинном пространстве над верхним полюсом почки и состоящая из мозгового и коркового вещества.

Надпочечниковые андрогены - половые гормоны, которые синтезируются сетчатой зоной коры надпочечников. К основным надпочечниковым андрогенам относятся дегидроэпиандростерон (ДГЭА, который перед секрецией сульфатируется до дегидроэпиандростерон-сульфата (ДГЭА-С)) и андростендион.

Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН, первичный гипокортицизм, Болезнь Аддисона) - заболевание надпочечника различного генеза, характеризующееся неспособностью произвести достаточное количество ГК, МК и андрогенов.

Полиаутоиммунопатия (ПАП) - сочетание двух АИЗ (не обязательно эндокринных).

Ренин (Р) - фермент (действующий как гормон), который синтезируется юкстагломерулярными клетками почек и катализирует образование ангиотензина I. В свою очередь, ангиотензин I превращается в ангиотензин II, который стимулирует синтез А.

Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) - НН вне обострения. При увеличении потребности в кортизоле на фоне отсутствия лечения ХНН или неадекватной коррекции заместительной терапии может перейти в ОНН.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1-НН - тяжелое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество ГК, МК и андрогенов. 1-НН впервые описана Томасом Аддисоном и поэтому называется Болезнью Аддисона [1].

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Наиболее распространенная причина 1-НН - аутоиммунная (более 90%). Специфическими иммунологическими маркерами аутоиммунной деструкции коры надпочечников являются АТ к ферменту надпочечникового стероидогенеза 21-гидроксилазе (P450c21). Аутоиммунная 1-НН может быть изолированной (то есть не сочетаться с другими эАИЗ) или являться компонентом АПС 1, 2 или 4 типов [1, 2] (табл. 1). АПС может быть в составе как ПАП [3], так и МАС [4].

Таблица 1. Основные эндокринные аутоиммунные заболевания, входящие в состав АПС (модифицировано авторами).

АПС1 (мутация гена AIRE)	АПС2	АПС3	АПС4
- 1-НН <> - Гипопаратиреоз <> (+/- КСК <*>, другие эАИЗ