МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ПРОКСИМАЛЬНАЯ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ 5Q
Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: G12.0, G12.1
Год утверждения (частота пересмотра): 2021
Возрастная категория: Дети
Год окончания действия: 2023
ID: 593
Разработчик клинической рекомендации
- Ассоциация медицинских генетиков
- Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи
- Всероссийское общество неврологов
- Российская Ассоциация педиатрических центров
Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ
Список сокращений
БиПАП - от англ. Biphasic Positive Airway Pressure, BPAP, BiPAP
ВАШ Борга - визуально-аналоговая шкала Борга
ДН - дыхательная недостаточность
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖЕЛ - жизненная емкость легких
ИАПФ - ингибитор ангиотензин-превращающего фермента
ИИВЛ - инвазивная искусственная вентиляция легких
кДа - килодальтон
КТ - компьютерная томография
КФК - креатинфосфокиназа (синоним - креатинкиназа)
ЛДГ - лактатдегидрогеназа
МРТ - магнитно-резонансная томография
НИВЛ - неинвазивная вентиляция легких
ОФВ1 - объем форсированного выдоха за первую секунду маневра форсированного выдоха.
ПДЕ - потенциалы двигательных единиц
ПДРФ - Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (способ исследования геномой ДНК)
ПСВ - пиковая скорость выдоха
ПСК - пиковая скорость кашля
ПФМ - программа физического менеджмента
ПЦР - полимеразная цепная реакция
РНК - рибонуклеиновая кислота
СиПАП - от англ. Constant Positive Airway Pressure, CPAP
СМА - спинальная мышечная атрофия
СМА I - спинальная мышечная атрофия, тип I
ТСР - технические средства реабилитации
ФЖЕЛ - функциональная жизненная емкость легких
УУР - уровень убедительности рекомендаций
УДД - уровень достоверности доказательств
ЭКГ - электрокардиография
ЭМГ - электромиография
ЭНМГ - электронейромиография
ЭХО-КГ - эхокардиография
MLPA - мультиплексная амплификация лигированных зондов (от англ. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
NIPPV - неинвазивная вентиляция легких положительным давлением (от англ. Noninvasive Positive Pressure Ventilation)
SpO2 - сатурация кислородом артериальной крови, измеренная неинвазивным способом с помощью пульсоксиметрии (англ. mean nighttime oxyhemoglobin saturation)
Термины и определения
