Гражданский кодекс часть 1

Гематома - ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь.

Гематурия - наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм.

Гемостатическая терапия - терапия, направленная на остановку кровотечения.

Гипопроконвертинемия - дефицит фактора свертывания крови VII.

Гипопротромбинемия - дефицит фактора свертывания крови II.

Диспротромбинемия - функциональная недостаточность фактора свертывания крови II.

Коагулограмма - исследование свертывающей системы крови.

Коагулопатия - нарушение в свертывающей системе крови.

Фактор свертывания крови - белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах, участвующий в свертывании крови.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (гипопротромбинемия) - геморрагическое заболевание, характеризующееся снижением активности протромбина в плазме, возникающим вследствие генетических дефектов, обуславливающих количественные (гипопротромбинемия) или качественные (диспротромбинемия) нарушения фактора свертывания крови II (FII).

Наследственный дефицит фактора свертывания крови VII (гипопроконвертинемия) - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора свертывания крови VII (FVII) в плазме.

Наследственный дефицит фактора свертывания крови X - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного количественного или качественного дефекта FX, приводящего к снижению активности FX в плазме [6].

1.2 Этиология и патогенез

К редким нарушениям свертывания крови (РНСК) относят моногенные коагулопатии, вызванные дефицитом плазменных белков, участвующих в гемостазе, не относящиеся к болезни Виллебранда и гемофилии A или B. РНСК включают наследственные дефициты или аномалии фибриногена, протромбина (фактора II), факторов свертывания крови V, VII, X, XI, XII, XIII. Все эти нарушения в подавляющем большинстве случаев приводят к нарушениям формирования фибрина [38].

Причинами развития РНСК являются, как правило, рецессивное наследование уникального нарушения или редких нуклеотидных изменений в генах, кодирующих коагуляционные факторы, или в белках, необходимых для посттрансляционных модификаций данных факторов. РНСК наиболее распространены в этнических группах, в которых приняты близкородственные браки, вследствие большей вероятности гомозиготного носительства дефекта гена.

Опубликованные описания РНСК до недавнего времени исторически состояли из исследований случай-контроль или малочисленных когортных исследований. Однако, в течение последних 10 лет появилось несколько специфических регистров (European Network of Rare Bleeding Disorders, Peyvandi et al, 2012; the North American Rare Bleeding Registry, Acharya et al, 2004; RCD-Registries: Herrmann et al, 2006, 2009; Ivaskevicius et al, 2007; Bernardi et al, 2009), позволивших улучшить понимание РНСК. Создание международной базы РНСК способствовало определению четких лабораторных критериев тяжести большинства РНСК, которые были разработаны под эгидой Международного Общества по Тромбозу и Гемостазу (ISTH) в 2012 году.

Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (протромбина) - аутосомно-рецессивное заболевание. Характеристика: FII - гликопротеид, образуется в печени в присутствии витамина K. Под влиянием активированного фактора свертывания крови X (FXa) в инициирующей фазе коагуляционного каскада и протромбиназного комплекса (фаза амплификации) переходит в тромбин. Тромбин, в свою очередь, активирует другие плазменные белки свертывания крови и тромбоциты с конечным формированием фибринового сгустка. Кроме того, тромбин участвует в активации ингибиторов свертывания крови и в регуляции фибринолиза.

Дефицит FII обусловлен вариациями в F2 гене, который кодирует протромбин. Не существует прямой корреляции между F2 генотипом и фенотипом заболевания. Гемостатически достаточный уровень FII составляет около 40%. Период полувыведения FII - около 60 часов.

Наследственный дефицит фактора свертывания крови VII - аутосомно-рецессивное заболевание. Физиологическая роль FVII заключается в инициации процесса свертывания крови в зоне повреждения сосудистой стенки. В комплексе с тканевым фактором (ТФ), FVIIa активирует FX и FIX, участвующих в генерации тромбина.

Период полувыведения FVII составляет 4 - 6 часов. Достаточный гемостатический уровень - не менее 10%. При тяжелых травмах клинически значимое кровотечение может развиться при активности FVII более 20%.

Наследственный дефицит фактора свертывания крови X - аутосомно-рецессивное заболевание. Активация FX происходит в инициирующей фазе свертывания крови при участии комплекса ТФ-FVIIa и в фазе амплификации с теназным комплексом. Активированный FX (FXa) и его кофактор, фактор свертывания крови V (FV), входят в состав протромбиназного комплекса, который активирует протромбин.

Период полувыведения FX составляет 30 - 50 часов. Достаточный гемостатический уровень: кровотечения не наблюдаются у лиц с активностью FX > 40% [11].

1.3 Эпидемиология

Распространенность наследственного дефицита фактора свертывания крови II (протромбина) в большинстве стран составляет 1:2 000 000 населения.

Распространенность гипопроконвертинемии - 1:300 000 - 500 000 населения.

Средняя распространенность спорадических форм наследственного дефицита фактора свертывания крови X составляет 1:1 000 000 населения [6].

1.4 Кодирование по МКБ 10

D68.2 - наследственный дефицит других факторов свертывания крови

1.5 Классификация

Существует 3 формы тяжести РНСК в зависимости от активности FII, FVII, FX, определяемой лабораторно (табл. 1) [39].

Таблица 1. Формы РНСК по степени тяжести

Фактор свертывания крови	Форма заболевания (по активности факторов свертывания крови, %)
Фактор свертывания крови	тяжелая	средней тяжести	легкая
FII	не определяется