региональный сегмент. Утвержден постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 ПЕРЕЧЕНЬ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ Список изменяющих документов (в ред. Постановления Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390) Код заболевания <*> 1. Исключен с 1 января 2019 года. - Постановление Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390 (см. текст в предыдущей редакции) 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 3. Апластическая анемия неуточненная D61.9 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 6. Дефект в системе комплемента D84.1 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0, E70.1 9. Тирозинемия E70.2 10. Болезнь "кленового сиропа" E71.0 11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1 12. Нарушения обмена жирных кислот
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от __________ N ____ СТАНДАРТ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ АПЛАСТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ Категория возрастная: дети Пол: любой Фаза: любая Стадия: любая Осложнения: вне зависимости от осложнений Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средние сроки лечения (количество дней): 365 Код по МКБ X <*> Нозологические единицы D61.0 Конституциональная апластическая анемия D61.8 Другие уточненные апластические анемии D61.9 Апластическая анемия неуточненная 1. Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния ┌─────────────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста │ ├───────────┬───────────────────────┬─────────────────────┬───────────────┤ │ Код │ Наименование │ Усредненный │ Усредненный │ │медицинской│ медицинской услуги │ показатель частоты │ показатель │ │ услуги │ │ предоставления <1> │ кратности │ │ │ │ │ применения │ ├───────────┼───────────────────────┼─────────────────────┼───────────────┤ │B01.005.001│Прием (осмотр, │1 │1 │ │ │консультация) врача- │ │ │ │ │гематолога первичный │ │ │ ├───────────┼───────────────────────┼─────────────────────┼───────────────┤ │B01.013.001│Прием (осмотр, │1 │1 │ │ │консультация)
от 08 апреля 2017 г. N 426 "Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, инфицированных вирусом иммунодефицита человека, и Федерального регистра лиц, больных туберкулезом". 4.4. Постановление Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 г. N 1416 "О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной , наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей". 4.5. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления". 5. ПАСПОРТА НАЦИОНАЛЬНОГО И ФЕДЕРАЛЬНОГО ПРОЕКТОВ 5.1. Паспорт национального проекта
